ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ РАХИТ.


Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:

Рахит у дети раннего возраста Профессор, д.м.н.В.Н. Шестакова Факторы, предрасполагающие к рахиту Со стороны матери Со стороны ребенка Возраст матери < 17 и > 35 лет.Токсикозы беременности.Экстрагенитальная патология (обменные заболевания, патология ЖКТ, почек).Дефекты питания во время беременности и лактации (дефицит белка, Са, Р, вит. Д, вит. В1, В2, В6).Несоблюдение режима дня (гиподинамия, недостаточная инсоляция).Неблагоприятные социально-бытовые условия. рождения ребенка с июля по декабрь.Недоношенность, морфофункциональная незрелость.масса при рождении (>4 кг)."Бурная" прибавка в массе в первые 3 мес жизни.Раннее искусственное и смешанное вскармливание неадаптированными молочными смесями.Недостаточное пребывание на свежем воздухе.Недостаточный двигательный режим (тугое пеленание, отсутствие ЛФК, массажа).Заболевания кожи, печени, почек. Синдром мальабсорбции.Прием противосудорожных препаратов (фенобарбитал и др.). Группу риска по рахиту составляют дети: маловесные, с признаками морфофункциональной незрелостис судорожным синдромом, получающие противосудорожные препараты с синдромом мальабсорбции с хронической патологией печени и желчевыводящих путей, ЧБДиз двойни с отягощенной наследственностью по нарушениям Р- Са обменаполучающие неадаптированные молочные смеси ДИАГНОСТИКА РАХИТА анамнезклинические данныелабораторные данныерентгенологические данныеЛабораторные показатели при активном рахитеснижение Р до 0,6 – 0,8 ммоль/лснижение Са (общего до 2 ммоль/л и ионизированного до 1 ммоль/л)увеличение ЩФснижение кальцидиола - 25(ОН) Д3 до 40 нг/мл и нижеснижение кальцитриола 1,25 (ОН)2 Д3 до 10-15 пг/млгипераминоацидурия более 10 мг/кггиперфосфатурия до 0,5 – 1 мл при норме 0,1 -0,25 млкомпенсированный метаболический ацидоз с дефицитом оснований до 5 – 10 ммоль/л РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ В РАЗГАРЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Остеопороз во всех отделах скелетаИзменения в эпифизах (головки трубчатых костей). Нормальная граница, отделяющая метафиз от эпифиза, из-за отсутствия зоны предварительного обызвествления, исчезает. Метафизарная поверхность приобретает расплывчатые "бахромчатые" контуры. Позже метафиз увеличивается в диаметре и приобретает очень характерную блюдцеобразную форму. В тяжелых случаях могут быть поднадкостничные переломы по типу "зеленой веточки", то есть с угловым смещением. В клинических признаках выделяют:Повышенная потливость.Чрезмерное беспокойство, Плаксивость, болезненность при контакте.Размягчения костной ткани, ее податливость.Появления разрастание костной ткани.Деформация костной тканиМышечные боли и мышечная гипотонияАнемия, паратрофия, дерматит.Поражения ЦНС, ЖКТ, ССС, КМС, Иммунной. Антенатальная профилактика рахита Беременная женщина должна соблюдать режим дня, достаточно отдыхать днём и ночью. Не менее 2–4 ч. ежедневно (в любую погоду) находиться на свежем воздухе, Рационально питаться. Беременная женщина должна употреблять ежедневно не менее 180–200 г мяса, 100 г рыбы, 150 г творога, 30 г сыра, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Продукты должны содержать достаточное количество витаминов и микроэлементов. Антенатальная профилактика рахитаБеременным женщинам из группы риска (нефропатия, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ревматизм) необходимо с 32-й недели беременности дополнительно назначать витамин D3 в дозе 200–400 МЕ в течение 8 недель вне зависимости от времени года.Рекомендуется применение препаратов кальция, по возможности во время еды, одновременно с молочными продуктами. Антенатальная профилактика рахита Постнатальная неспецифическая профилактика рахита Организация правильного питания новорождённого. Грудное (естественное) вскармливание идеально для ребёнка.Для обеспечения успешной и продолжительной лактации женщина должна уделять внимание соблюдению режима дня и питания.При отсутствии грудного молока рекомендуют современные адаптированные смеси, сбалансированные по содержанию кальция и фосфора (соотношение не менее 2:1) и содержащие холекальциферол- витамин D3.Особенное внимание следует уделить физическому развитию ребёнка, закаливанию. Помимо прогулок на свежем воздухе и водных процедур при рахите применяют лечебную гимнастику и массаж с соблюдением принципов систематичности, регулярности, длительности лечения, постепенного равномерного увеличения нагрузки. Постнатальная специфическая профилактика рахита у доношенных проводят всем детям независимо от вида вскармливания специфическая профилактика с 3-4 недельного возраста (ежедневно дается витамин Д в дозе 400-500 МЕ в сутки) в течение 2-х лет с перерывами на летний период.Детям из группы риска по рахиту витамин Д назначают в дозе 1000-2000 МЕ. ежедневно. Недоношенным детям с недоношенностью I cтепени витамин Д назначают с 10-14 дня жизни в дозе 400-500 МЕ в сутки в течение 2-х лет, исключая летние месяцы. При недоношенности II - III степени на на 2-ом году вит. Д назначается по- 500 – 1000 МЕ, исключая летние месяцы. профилактическая доза витамина Д назначается с 10-20 дней (после установления энтерального питания) и составляет 1000-2000 МЕ ежедневно в течение 1-го года жизни, Детям с малыми размерами большого родничка специфическая профилактика начинается с 3-4 месячного возраста.Дети, находящиеся на вскармливании адаптированными смесями, получают витамин Д в составе этих смесей, поэтому суточная доза витамина Д дается ребенку с учетом его количества в смеси. Постнатальная специфическая профилактика рахита Постнатальная специфическая профилактика Целесообразно использовать препараты, содержащие холекальциферол: водорастворимый и масляный витамин D3. Водорастворимый витамин быстрее всасывается из ЖКТ, хорошо переносится и удобно дозируется (в 1 капле содержится около 500 МЕ холекальциферола). Препарат показан недоношенным детям с незрелостью ферментов кишечника, недостаточно хорошо усваивающим масляный раствор. ЛЕЧЕНИЕ РАХИТА ВКЛЮЧАЕТ: Организация правильного режимадня ребенка.Достаточное пребывание на свежем воздухе (не менее 2-3 часов).Рациональное питание.Проведение массажа, гимнастики. Специфическое лечение Проводится витамином Д при наличии костных признаков рахита. Начальные клинические признаки (потливость, беспокойство) не являются показанием для назначения лечебных доз.Витамин Д дается в дозе 2000-5000 МЕ в течение 30-45 дней, до получения терапевтического эффекта. Начинают лечение с 2000 МЕ в течение 3-5 дней, затем дозу увеличивают до 3000 - 4000 МЕ в зависимости от тяжести. Обычно эта доза бывает достаточной и только при тяжелом рахите она составляет 5000 МЕ. Медикаментозная терапия При лечении рахита используют водный раствор витамина D3:При степени тяжести I —1500 МЕ 1 раз в сутки на протяжении 30 дней.При степень тяжести II — 2000–2500 МЕ 1 раз в сутки на протяжении 30 дней.При степень тяжести III — 3000–5000 МЕ 1 раз в сутки на протяжении 45 дней. Для лечения используют водный раствор витамина Д3 - холекальциферол "Аквадетрим" (Terpol, Польша), в 1 капле - 500 МЕ, в 1 флаконе - 10 мл. Можно использовать масляные растворы витамина Д2 (0,125% - 1 капля = 1250 МЕ, 0,0625% - 1 капля = 500 МЕ), Видехол 0,125% и 0,25% р-р. Но масляные растворы всасываются хуже и их эффект менее продолжителен.Препараты витамина Д назначают в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В6), С, А, Е. Особенно рекомендуются витамины В2 и С, иногда при их недостатке нет эффекта от лечения витамином Д. Кроме витамина Д при рахите рекомендуются препараты Са на 2-3 недели детям на естественном вскармливании и недоношенным:глицерофосфат Са по 0,05г 2-3 раза в день или глюконат Са по 0,15 - 0,25г 2-3 раза в день. Назначают продукты, богатые Са.Для коррекции Р используют глицерофосфат или остеогенон ( 178 мг кальция и 82 мг Р в одной таблетке) в возрастной дозировке в течение 3-4 недель. Медикаментозная терапия Для улучшения усвоения солей Са и Р в кишечнике используются цитратная смесь в течение 10-12 дней по 1 ч. л. х 3 раза в день.Ac. citrici 2,1г; Natrii citrici 3,5г; Aq. destill. ad 100,0млЛимонная кислота способствует поддержанию кислой реакции в кишечнике, усиливает всасывание Са и Р из кишечника благодаря образованию легко растворимого и хорошо всасываемого комплекса лимоннокислого кальция. Применение лимонной кислоты приводит к значительному снижению ацидоза. Медикаментозная терапия С целью нормализации функции паращитовидных желез и уменьшения вегетативных нарушений в комплексное лечение рахита включают препараты магния (панангин, аспаркам) 10 мг\кг в течение 3-4 недель.Для стимуляции метаболических процессов, уменьшения мышечной гипотонии назначают карнитина гидрохлорид 50 мг\кг (20% водный раствор по 4-12 капель х 3 раза в день) в течение 1-3 мес. Медикаментозная терапия ЛФК и массаж Через 2 недели после начала медикаментозной терапии в комплексное лечение включают ЛФК и Курс массажа в течение 1,5 - 2 мес. Повторяют 2-3 раза в год.Массаж и гимнастика способствуют более быстрой ликвидации мышечной гипотонии и предупреждают нарушение осанки, плоскостопие. Бальнеолечение. . После окончания медикаментозного лечения назначают бальнеолечение.Хвойные ванны применяют ежедневно у легко возбудимых детей (из расчета 1 ч.л. жидкого экстракта на 10 л воды, t - 36оС), курс 10-15 процедур, длительность- 8-10 минут.Соленые ванны рекомендуют вялым, малоподвижным, с мышечной гипотонией (на 10 л воды 2 ст. л. морской или поваренной соли - курс 8-10 ванн по 3-5 минут). Под влиянием соленой ванны усиливаются обменные процессы, повышается потребление О2 и выделение СО2. После ванны ребенка обмывают пресной теплой водой. При наличии у детей, больных рахитом, сопутствующих острых заболеваний (ОРВИ, пневмония) витамин Д следует отменить на период высокой температуры (2-3 дня), а затем продолжить лечение. Особенности применения витамина D На фоне лечения витамином Д необходимо периодически проводить пробу Сулковича, выявляющую наличие Са в моче, а также контролировать Са крови для своевременного выявления передозировки витамина Д. Особенности применения витамина D ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАЗНАЧЕНИЯ ВИТАМИНА Д Идиопатическая гиперкальциуриягипофосфатазияорганическое поражение ЦНС с краниостенозом и микроцефалией. Рахит — не противопоказание для профилактических прививок. Назначают витамин D и через 2–3 недели вакцинируют ребёнка.Прогноз заболевания определяется для жизни и здоровья как благоприятный при своевременной диагностике и лечении при нетяжелых формах рахита. При тяжелых проявлениях рахита, рецидивирующем процессе прогноз для здоровья относительно благоприятный, так как могут сохраняться грубые нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, требующие наблюдения и лечения у врача –ортопеда, хирурга. Вскармливание Важно естественное вскармливание, так как в женском молоке «Са» и «Р» находятся в оптимальном для всасывания соотношении. При необходимости смешанного или искусственного вскармливания в лечебном питании детей с рахитом должны использоваться адаптированные смеси, содержащие профилактические дозы витамина Д (400 МЕ в 1 л ) и комплекс других витаминов. Целесообразно использование кисломолочных смесей ( НАН кисломолочный, АГУ -1 кисломолочный) в количестве Ѕ - 1/3 от суточного объема. Своевременно вводить фруктовые и овощные соки, овощные отвары, желток, творог, прикормы. В качестве 1-го прикорма рекомендуется овощное пюре, которое вводится с 4,5 мес. Второй прикорм – каша на овощном отваре или с добавлением овощей и фруктов. С 5 мес. целесообразно назначать печень в виде суфле, С 6-6,5 мес. –мясной фарш. Контроль за количеством ингредиентов осуществляется с помощью расчетов питания с последующей их коррекцией 1-2раза в неделю ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ Рахита у детей Детей, перенёсших рахит I степени наблюдают: педиатр до 2 лет,перенёсших рахит степени II–III — в течение 3 лет. Все дети подлежат ежеквартальному осмотру. Общий анализ крови проводят каждые 6 мес.По показаниям педиатр может назначить биохимичское исследование крови (определение содержания кальция, фосфора и щелочной фосфатазы), Рентгенографию костей, осмотр ребёнка ортопедом, хирургом. Показание для госпитализации тяжелые формы рахита, протекающего на неблагоприятном фоне( глубоко –недоношенные дети, имеющие соматические заболевания в стадии декомпенсации), требующие проведения дифференциальной диагностики с рахитоподобными заболеваниями, не поддающиеся лечению рахита) Исходы рахита у детей Рахит, особенно средней и тяжелой степени, перенесенный в раннем детстве, может оказать неблагоприятное влияние на последующее развитие детей. развивается плоскостопие, сужение тазового кольца, уплощение и деформация тазовых костей, зубной кариес, близорукость. доказана роль рахита в развитии остеопений и остеопороза у детей старшего возраста. Как известно, данная патология имеет значительную распространенность у подростков. РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ С.В.Мальцев (1978) предлагает разделить рахитоподобные заболевания на:развивающиеся, как следствие нарушений утилизации или метаболизма витамина D; ренальный рахит; сопутствующие гипофосфатазии, тирозинемии, метафизарному дизостозу и др. Витамин-D-резистентные формы рахита при наследственных и врожденных заболеваниях можно объединить в группы с учетом преимущественной локализации дефекта или ведущего патогенетического звена (в почках, органах желудочно-кишечного тракта, костной ткани, при нарушениях обмена веществ и эндокринопатиях). РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ Из тубулопатий следует выделять четыре заболевания сходных по клинической картине с рахитом:врожденный псевдодефицитный-витамин-D-зависимый рахит; врожденный гипофосфатемический, витамин-D-резистентный рахит; болезнь Дебре-де Тони-Фанкони; почечный канальцевый ацидоз. КЛАССИФИКАЦИ ТУБУЛОПАТИЙ У ДЕТЕЙ ВИТАМИН-D-ЗАВИСИМЫЙ РАХИТ Витамин-D-зависимый рахит, или врожденный псевдодефицитный, или рахит Прадера, впервые был описан A.Prader в 1969 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно начинается в 5—6-месячном возрасте. Патогенез этого заболевания до конца не выяснен. Считают, что причиной его является первичный метаболический дефект основного гормонактивного метаболита витамина D-1 а, 25-диоксихолекальциферола, который образуется в почках. Отсутствие или недостаток этого метаболита ведет к нарушению всасывания кальция и фосфора в тонкой кишке и к усилению потери фосфора с мочой. Клиническая картина врожденного псевдодефицитного рахита такая же, как и при обычном рахите, при остром его течении в разгар болезни. Наблюдаются изменения центральной нервной системы: раздражительность, плаксивость, нарушение сна, снижение аппетита, потливость. Появляются размягчение костей черепа, задержка закрытия большого родничка и прорезывания зубов, гипотония мышц. Развивается деформация конечностей, позвоночника. Дети отстают в физическом развитии, особенно в росте. В крови обнаруживается выраженная гипокальциемия, концентрация фосфора в крови незначительно снижена. Активность щелочной фосфатазы и концентрация паратиреоидного гормона увеличены. Концентрации в крови D1 а, 25-диоксихолекальциферола, D 1 а 25(ОН)2 кальциферола и активность D1 а-гидроксилазы снижены. Значительно увеличено выделение кальция с мочой. Выделение фосфора с мочой — в пределах нормы. Различают два варианта вит.-D-зависимого рахита.Для 1-го варианта характерны тяжелые костные варусные деформации костей голеней, грудной клетки и выраженная гипокальциемия (1,4—1,7 ммоль/л), высокие показатели активности щелочной фосфатазы, глубокие нарушения структуры костной ткани. На рентгенограммах костей выявляются генерализован-ный остеопороз, широкая рахитическая зона, неровность контуров суставных поверхностей, задержка появления ядер окостенения.2-й вариант витамин-D-зависимого рахита протекает легче. Отмечаются умеренные варусные деформации костей, концентрация кальция в крови снижена до 1,9—2,2 ммоль/л, содержание фосфора в крови нормальное или слегка снижено, активность щелочной фосфатазы повышена. На рентгенограммах видны негрубые изменения костной ткани и отсутствие ядер окостенения. Лечение заключается в заместительной терапии. Назначают оксидевит (аналог активного метаболита витамина D — 1 а, 25-диоксихолекальциферола). При отсутствии оксидевита может быть использован витамин D. Начальные дозы -10 000- 15 000 МЕ/сут., максимальные дозы - до 60 000—80 000 МЕ/сут. При лечении назначают кальция глюконат (1,5—2 г/сут.), препараты фосфора, витамины А, Е, С, цитратные смеси № 1, № 2 по 10—20 мл/сут. в течение 3—5 мес. ЛЕЧЕНИЕ ВИТАМИН-D-ЗАВИСИМОГО РАХИТА СЕМЕЙНЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ Семейный гипофосфатемический рахит, или фосфат-диабет, или витамин-D-резистентный рахит, впервые описал Albrigt и соавт. в 1937 г. Отмечено два типа наследования болезни: доминантный, сцепленный с Х-хромосомой и аутосомно-рецессив-ный.При доминантном типе наследования девочки болеют чаще, чем мальчики. Аутосомно-рецессивный тип встречается относительно редко. Болезнь развивается только у гомозигот. У мальчиков заболевание протекает более тяжело. СЕМЕЙНЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ Патогенез заболевания заключается в нарушении синтеза в печени активного метаболита витамина D — 25-гидрооксихоле-кальциферола. Это ведет к развитию гиперпаратиреоидита, в почечных канальцах нарушается реабсорбция фосфатов, структура белков, участвующих в транспорте фосфора в почечных канальцах. Заболевание начинается в конце первого или начале второго года жизни. У больных детей наблюдается мышечная гипотония, варусные деформации костей, особенно нижних конечностей, рахитические “браслеты”, “четки”, нарушение походки “утиная” походка, отставание в росте. Иногда наблюдаются спонтанные переломы. Зубы прорезываются нормально, но быстро поражаются кариесом. Психическое развитие не страдает. На рентгенограмме костей выявляются значительные изменения в эпи- и метафизарных зонах. Структура диафизов отличается от таковой при обычном рахите: наряду с зонами роста имеются зоны остеосклероза. Наблюдается утолщение трубчатых костей за счет одностороннего, чаще медиального слоя периоста. СЕМЕЙНЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ В крови обнаруживается выраженное снижение концентрации фосфора с первых недель жизни, содержание кальция нормальное или слегка снижено. Содержание дериватов витамина D-25-гидрооксихолекальциферола-25(OH)D и 1 а, 25-дегидрооксихоле-кальциферола-1,2(OH2)D-нормальное, содержание паратгормона повышено. Азотовыделительная функция почек нормальная. Реабсорбция глюкозы и аминокислот не нарушены. Клиренс фосфора и его выделение с мочой увеличены. Лечение витамин-D-резистентного рахита проводится в основном витамином D в дозах субтоксических и токсических (30 000—150000 МЕ/сут) в течение всего периода роста. При улучшении рентгенологической картины можно делать перерывы и переходить на гормональную терапию преднизолоном (1-1,5 мг/кг) или дегидротахистероном (0,5—2,5 мг/кг). В комплекс терапии включают препараты фосфора (МАП-мышечноадениловый препарат, фосфрен, АТФ)- внутримышечно, фосфатную смесь Олбрайта. Хороший эффект дает назначение препаратов, выравнивающих белковый обмен: метионин, витамины В6 и B12.Необходимы массаж, гимнастика. Ортопедические мероприятия проводят лишь при стойкой ремиссии, в более старшем возрасте. СЕМЕЙНЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ Патогенез почечного тубулярного ацидоза (ПТА) окончательно не выяснен. Предполагают, что нарушается гломеруло-тубулярный баланс в процессе фильтрации и реабсорбции гидрокарбонатов, результатом чего является метаболический ацидоз. Отмечается задержка развития нефронов, тканевая дисплазия почки. Существуют 2 типа ПТА. I тип — дистальный, синдром Лайтвуда-Баттлера-Олбрайта. Главной чертой ПТА дистального типа является неспособность почек снижать рН мочи при поступлении в организм или образовании в нем избытка ионов водорода. Тип наследования аутосомно-доминантный. Впервые выявляется на 2—3-м году жизни. Микросимптомы могут обнаруживаться значительно раньше. В грудном возрасте могут обратить на себя внимание недостаточная прибавка массы тела, анорексия, иногда рвоты, запоры, полиурия, кризы обезвоживания. Полная же клиническая картина ПТА I типа включает следующие проявления:отставание в росте; рахитоподобные изменения костной системы; кризы обезвоживания и полиурия; нефрокальциноз и уролитиаз с сопутствующим пиелонефритом и интерстициальным нефритом; щелочная реакция мочи и постоянный дефицит оснований в крови-ацидоз. Повышенное выведение кальция и потери калия с мочой должны рассматриваться как результат задержки ионов водорода. Следствием нарушения кальциевого обмена является тяжелая остеопатия, чаще выявляются деформации костей по вальгусному типу, сильные боли в костях. Гипокалиемия может стать причиной ряда сопутствующих симптомов мышечной гипотонии и гипорефлексии, вплоть до развития параличей. рН мочи обычно щелочной. I тип — дистальный, синдром Лайтвуда-Баттлера-Олбрайта клиническая картина ПТА I типа Предполагают: нарушение гломерулотубулярного баланса в процессе фильтрации и реабсорбции гидрокарбонатов; недостаточную активность карбоангидразы в проксимальных канальцах;задержку развития нефронов, тканевую дисплазию почек ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ Второй тип ПТА-проксимальный. Патогенез ПТА II типа до конца не установлен. В клинической картине рано возникают рахитоподобные изменения в костной системе, искривления болышеберцовых и бедренных костей. В первые месяцы жизни у детей часто наблюдаются рвоты, подъем температуры тела неясного генеза. Дети отстают в физическом развитии. Нередко развивается нефрокальциноз, нефролитиаз. Несмотря на тяжесть клинических проявлений, возможно спонтанное выздоровление. Метаболический ацидоз корригируют введением растворов натрия гидрокарбоната и различных нитратных смесей:Acidi citrici 140,0Natrii citrici 98,0Aq.destilatae 1000,0Раствор назначают в количестве 50—100 мл в день в три приема. ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ Показано введение большого количества фруктовых соков, ограничение в пище белков животного происхождения (картофельная диета). При остеомаляции — введение солей кальция, витамина D в дозе 50 000 ME (начинают с 10 000 ME, постепенно повышая дозу) или оксидевита в дозе 0,5—2 мкг/сут. При повышенной экскреции кальция с мочой назначают гипотиазид. При гипокалиемии назначают препараты калия, панангин. БОЛЕЗНЬ ДЕБРЕ - де ТОНИ - ФАНКОНИ Болезнь Дебре-де Тони-Фанкоии - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза его лежит нарушение канальциевого транспорта аминокислот, глюкозы, неорганических фосфатов и гидрокарбонатов. Снижена канальциевая реабсорбция натрия, калия, воды, что обусловлено генетически детерминированной дисплазией нефронов. Тяжесть состояния определяется поражением не только тубулярного аппарата, но и клубочков почек. Нарушение реабсорбции воды сопровождается полиурией, полидипсией, гипостенурией и рецидивами лихорадки без видимых причин. Заболевание обычно начинается на первом году жизни. На втором году жизни у ребенка выявляются отставание в физическом развитии и костные деформации грудной клетки, костей предплечий, плеча, голеней, таза.При рентгенографии костей обнаруживаются выраженные деформации конечностей, нарушение структуры костной ткани (системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка). БОЛЕЗНЬ ДЕБРЕ - де ТОНИ - ФАНКОНИ Характерными особенностями болезни Дебре- де Тони -Фанкони являются понижение концентрации кальция в крови ниже 2,21 ммоль/л. и фосфора до 0,9 ммоль/л., повышение активности щелочной фосфатазы в крови, метаболический ацидоз. Экскреция кальция с мочой остается нормальной (1,5—3,5 ммоль/сут.), а клиренс фосфора мочи обычно повышен. Одновременно выявляется глюкозурия (2—3% и выше), генерализованная аминоацидурия (до 2—2,5 г/сут.), полиурия — до 2 л/сут. и более, повышение рН мочи до 6,0. Относительная плотность мочи может быть высокой (1,025—1,035). При экскреторной урографии могут находить изменения контуров почек, повышение их подвижности, наличие аномалии сосудов. БОЛЕЗНЬ ДЕБРЕ - де ТОНИ - ФАНКОНИ Выделяют два варианта болезни Дебре-де Тони-Фанкони.1-й - характеризуется грубой задержкой физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелым течением заболевания, выраженными деформациями костей и нередко переломами костей, выраженной гипокальциемией (1,6—1,8 ммоль/л), снижением всасывания кальция в кишечнике (менее 20%).2-й - характеризуется умеренной задержкой физического развития (дефицит длины тела менее 13%), легким течением заболевания, умеренными деформациями костей, нормальной концентрацией кальция в крови. БОЛЕЗНЬ ДЕБРЕ - де ТОНИ - ФАНКОНИ Лечение Для ликвидации нарушений фосфорно-калыщевого обмена применяется витамин D. Начинают лечение с 10 000 ME, постепенно повышая дозу до 25 000—30 000 ME, а затем до 75 000— 150 000 ME. Повышение начальных доз проводится осторожно, постепенно каждые 2 нед, до нормализации концентрации кальция и фосфора в крови. Из активных метаболитов витамина D можно использовать оксидевит в дозе 0,5—1,5 мкг/сут. В комплекс лечения включают также препараты кальция (кальция глюконат, 1,5—2 г/сут) и фосфора (0,5—1 г/сут). БОЛЕЗНЬ ДЕБРЕ - де ТОНИ - ФАНКОНИ Лечение витамином D должно проводиться повторными курсами, так как при отмене препарата часто наступают кризы метаболического прогрессирования остеопороза и рахитических изменений в костной систем. Диета должна быть с ограничением поваренной соли и включением пищевых продуктов, оказывающих ощелачивающее действие (молоко, молочные продукты), фруктовых соков, богатых калием сухофруктов (чернослив, курага, изюм и др.), витаминов А, В, С, Е. Показаны также соляно-хвойные ванны. БОЛЕЗНЬ ДЕБРЕ - де ТОНИ - ФАНКОНИ Лечение Исходы рахита у детей Органы Последствия дефицита Кости и костный мозг Остеопороз, остеомаляция, миелофиброз, анемия, миелодная дисплазия Желудочно-кишечный тракт Снижение абсорбции Са, Р, Mg, гепатолиенальный синдром, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта Лимфоидная система Снижение иммунитета, синтеза интерлейкинов I, II, фагоцитоза, продукции интерферона. Недостаточная экспрессия Iа антигена, реализующая предрасположенность к атопии Мышечная система Мышечная гипотония, судороги (спазмофилия) Спасибо за внимание

Приложенные файлы

  • ppt 11349515
    Размер файла: 6 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий